21.01.2017      34      0
 

Синдром Клиппеля-Фейля


Обусловленная генетической предрасположенностью аномалия в строении шейных структур позвоночника, включающая значительное уменьшение их количества, а также сращение самих позвонков носит название синдром Клиппеля–Фейля.

У людей с подобной патологией визуально отмечается существенное укорочение шеи, и гораздо ниже расположенная линия роста волос. Чаще всего наблюдается комбинация с иными аномалиями формирования костно-мышечного скелета.

Синдром Клиппеля-Фейля

Болезнь Клиппеля-Фейля

Частота выявляемости синдрома составляет всего 1 случай на 120 тысяч новорожденных малышей. Поэтому он отнесен к редким заболеваниям. Человек после проведения диагностических процедур и выставления адекватного диагноза, пожизненно состоит на учете и наблюдается у специалистов неврологического профиля.

Причины заболевания

Поскольку синдром Клиппеля–Фейля — это генетически детерминированная патология, то она передается по наследству. Чаще всего выявляется у членов одной семьи, гораздо реже встречаются спорадические случаи.

Аномальное строение шеи закладывается у малыша внутриутробно, еще на эмбриональном этапе — за счет нарушения разделения шейных структур либо запаздывания момента их слияния при формировании.

Наиболее изученной представляется мутация в гене GDF 6, приводящая к дисбалансу синтеза белка, принимающего активное участие в формировании костного каркаса. Подобное генетическое отклонение может передаваться как аутосомно-доминантным, так и аутосомно-рецессивным образом. Специалисты рекомендуют в обязательном порядке проводить лабораторные тесты супругам, в чьей семье наблюдалась патология.

Имеется информация и о тератогенном воздействии отдельных факторов на организм женщины, ожидающей появление малыша на свет. К ним можно отнести крайне неблагоприятную экологическую обстановку, прием отдельных подгрупп медикаментов, профессиональные вредности.

Наследственность

В большинстве случаев заболевание передается по наследству

Все это приводит к нарушениям в закладке структур двигательного аппарата ребенка, с нарушением процессов их формирования. Помимо этого, у малыша будут наблюдаться аномалии в развитии паренхиматозных органов, особенно почек, сердца и мочеточников.

Виды патологии

В практике специалистов заболевание Клиппеля–Фейля встречается достаточно редко. Однако принято выделять несколько его видов:

  • С уменьшением физиологически правильного количества шейных сегментов – они к тому же срастаются, что визуально еще больше укорачивает область шеи. Подобная форма в дальнейшем затрудняет двигательную активность в позвоночнике.
  • Формирование синостоза шейных структур – путем их сращения со структурами черепа. Человек вовсе утрачивает способность повернуть голову – из-за монолитного конгломерата, образованного позвонками и затылочной костью.
  • Третий вид – комбинация из первых двух вариантов. Может присутствовать выраженный синостоз структур в поясничном, а также нижнегрудном отделах.
Сращение шейных позвонков

Проявление патологии

Достоверно выставить диагноз позволяют современные методы диагностики.

Симптомы синдрома Клиппеля-Фейля

Уже вскоре после появления малыша на свет родители могут отметить у него некоторые отклонения в формировании его позвоночника. Синдром характеризуют следующие проявления:

  • чересчур короткий шейный отдел – визуальное впечатление, что голова у малыша буквально лежит на его плечах;
  • существенное ограничение двигательной активности в шее – особенно страдает функция вращения;
  • волосяной покров представлен намного ниже, чем у остальных детей, практически в области шеи.
Ограничение поворота шеи

Одним из симптомов заболевания является ограничение вращения шейного отдела

Именно вышеперечисленные симптомы позволяют специалисту выставить предварительный диагноз, подтверждаемый затем диагностическими исследованиями. В 25–35% случаев у детей выявляются и иные признаки патологии:

  • наличие сколиоза – патологического искривления позвоночника;
  • визуально отмечаются крыловидные складки по поверхностям шеи;
  • костный вариант кривошеи – когда голова существенно повернута набок, а мышечные группы отличаются повышенной слабостью;
  • локализация лопаток крайне высока;
  • существенное недоразвитие структур верхних конечностей, к примеру, большого пальца кисти;
  • аномалии в нижних конечностях, к примеру, искривление структур голеней.

Подобные визуально заметные аномалии строения костного скелета малыша не представляют прямой угрозы для его жизни, как правило, не ограничивают физической или интеллектуальное развитие.

Сколиоз

В некоторых случаях может развиваться сколиоз позвоночника

Гораздо опаснее сопутствующие аномалии во внутренних органах – сердечно-сосудистых или мочевыделительных структур:

  • наличие незаращенного Боталлова протока;
  • декстрапозиция аорты;
  • сформировавшийся дефект межжелудочковой перегородки;
  • аплазия почки;
  • гидронефроз;
  • эктопия мочеточников.

При тяжелом варианте патологии у малыша может и вовсе отсутствовать какой-либо внутренний орган – легкое, почка, мочеточник. Это самым негативным образом сказывается на функционировании всего детского организма.

Гораздо реже выявляются такие симптомы, как асимметрия структур лицевой области черепа, расщепление неба, а также глухота, косоглазие.

Диагностика патологии

Огромное значение придается своевременному выявлению предрасположенности у родителей к появлению у них малыша с синдромом Клиппеля–Фейля – еще на этапе планирования беременности. При негативном семейном анамнезе рекомендуется заранее посетить клинику, где проводятся подобные генетические исследования.

После появления ребенка на свет, и при подозрении на наличие у него патологического поражения позвонковых структур, специалист помимо тщательного физикального обследования рекомендует провести инструментальные методики исследования – рентгенография, с обязательными функциональными пробами, а также КТ, МРТ.

МРТ диагностика

Магнитно-резонансная томография

Помимо этого, обязательно проводится УЗИ исследование органов, особенно сердца и почек малыша, оценивается наличие функциональных отклонений в их деятельности. Консультации узких специалистов – кардиолога, нефролога, окулиста, отоларинголога — позволяет исключить тяжелые патологии, ведь малыш, как правило, с большим трудом формирует свои жалобы.

Лечение синдрома Клиппеля-Фейля

Тактика лечения синдрома Клиппеля-Фейля обязательно должна быть комплексной. Основной упор делается на такие мероприятия, как – курсы массажа, занятий ЛФК, различные физиопроцедуры. Они наилучшим образом способствуют улучшению тонуса в мышечных группах спины, улучшают локальный и общий кровоток, а также метаболизм в области патологии.

В случае появления стойких болевых импульсов и отсутствии эффекта от приема современных противовоспалительных препаратов и анальгетиков прибегают к оперативному вмешательству. В большинстве случаев вполне достаточно провести косметическую операцию – восстановить физиологическое расположение мышечных групп корпуса по отношению к области лопаток. Это позволяет многократно уменьшить дискомфорт в шее, несколько удлинить ее параметры, увеличить объем движений.

Консультация у специалиста

Первым делом необходимо обратиться к грамотному специалисту

Особо тяжелые варианты патологии требуют радикальных лечебных манипуляций, к примеру, моделирование структур позвоночника с помощью современных имплантов.

Прогноз во многом зависит от выраженности патологических изменений, наличия осложнений со стороны внутренних органов. Особенно неблагоприятен он при формировании дегенеративных процессов в позвонковых структурах.


Ваш комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *