Обусловленная генетической предрасположенностью аномалия в строении шейных структур позвоночника, включающая значительное уменьшение их количества, а также сращение самих позвонков носит название синдром Клиппеля–Фейля.
У людей с подобной патологией визуально отмечается существенное укорочение шеи, и гораздо ниже расположенная линия роста волос. Чаще всего наблюдается комбинация с иными аномалиями формирования костно-мышечного скелета.
Болезнь Клиппеля-Фейля
Частота выявляемости синдрома составляет всего 1 случай на 120 тысяч новорожденных малышей. Поэтому он отнесен к редким заболеваниям. Человек после проведения диагностических процедур и выставления адекватного диагноза, пожизненно состоит на учете и наблюдается у специалистов неврологического профиля.
Причины синдрома Клиппеля-Фейля
Поскольку синдром Клиппеля–Фейля — это генетически детерминированная патология, то она передается по наследству. Чаще всего выявляется у членов одной семьи, гораздо реже встречаются спорадические случаи.
Аномальное строение шеи закладывается у малыша внутриутробно, еще на эмбриональном этапе — за счет нарушения разделения шейных структур либо запаздывания момента их слияния при формировании.
Наиболее изученной представляется мутация в гене GDF 6, приводящая к дисбалансу синтеза белка, принимающего активное участие в формировании костного каркаса. Подобное генетическое отклонение может передаваться как аутосомно-доминантным, так и аутосомно-рецессивным образом. Специалисты рекомендуют в обязательном порядке проводить лабораторные тесты супругам, в чьей семье наблюдалась патология.
Имеется информация и о тератогенном воздействии отдельных факторов на организм женщины, ожидающей появление малыша на свет. К ним можно отнести крайне неблагоприятную экологическую обстановку, прием отдельных подгрупп медикаментов, профессиональные вредности.
В большинстве случаев заболевание передается по наследству
Все это приводит к нарушениям в закладке структур двигательного аппарата ребенка, с нарушением процессов их формирования. Помимо этого, у малыша будут наблюдаться аномалии в развитии паренхиматозных органов, особенно почек, сердца и мочеточников.
Виды патологии
В практике специалистов заболевание Клиппеля–Фейля встречается достаточно редко. Однако принято выделять несколько его видов:
- С уменьшением физиологически правильного количества шейных сегментов – они к тому же срастаются, что визуально еще больше укорачивает область шеи. Подобная форма в дальнейшем затрудняет двигательную активность в позвоночнике.
- Формирование синостоза шейных структур – путем их сращения со структурами черепа. Человек вовсе утрачивает способность повернуть голову – из-за монолитного конгломерата, образованного позвонками и затылочной костью.
- Третий вид – комбинация из первых двух вариантов. Может присутствовать выраженный синостоз структур в поясничном, а также нижнегрудном отделах.
Проявление патологии
Достоверно выставить диагноз позволяют современные методы диагностики.
Симптомы синдрома Клиппеля-Фейля
Уже вскоре после появления малыша на свет родители могут отметить у него некоторые отклонения в формировании его позвоночника. Синдром характеризуют следующие проявления:
- чересчур короткий шейный отдел – визуальное впечатление, что голова у малыша буквально лежит на его плечах;
- существенное ограничение двигательной активности в шее – особенно страдает функция вращения;
- волосяной покров представлен намного ниже, чем у остальных детей, практически в области шеи.
Одним из симптомов заболевания является ограничение вращения шейного отдела
Именно вышеперечисленные симптомы позволяют специалисту выставить предварительный диагноз, подтверждаемый затем диагностическими исследованиями. В 25–35% случаев у детей выявляются и иные признаки патологии:
- наличие сколиоза – патологического искривления позвоночника;
- визуально отмечаются крыловидные складки по поверхностям шеи;
- костный вариант кривошеи – когда голова существенно повернута набок, а мышечные группы отличаются повышенной слабостью;
- локализация лопаток крайне высока;
- существенное недоразвитие структур верхних конечностей, к примеру, большого пальца кисти;
- аномалии в нижних конечностях, к примеру, искривление структур голеней.
Подобные визуально заметные аномалии строения костного скелета малыша не представляют прямой угрозы для его жизни, как правило, не ограничивают физической или интеллектуальное развитие.
В некоторых случаях может развиваться сколиоз позвоночника
Гораздо опаснее сопутствующие аномалии во внутренних органах – сердечно-сосудистых или мочевыделительных структур:
- наличие незаращенного Боталлова протока;
- декстрапозиция аорты;
- сформировавшийся дефект межжелудочковой перегородки;
- аплазия почки;
- гидронефроз;
- эктопия мочеточников.
При тяжелом варианте патологии у малыша может и вовсе отсутствовать какой-либо внутренний орган – легкое, почка, мочеточник. Это самым негативным образом сказывается на функционировании всего детского организма.
Гораздо реже выявляются такие симптомы, как асимметрия структур лицевой области черепа, расщепление неба, а также глухота, косоглазие.
Диагностика синдрома Клиппеля-Фейля
Огромное значение придается своевременному выявлению предрасположенности у родителей к появлению у них малыша с синдромом Клиппеля–Фейля – еще на этапе планирования беременности. При негативном семейном анамнезе рекомендуется заранее посетить клинику, где проводятся подобные генетические исследования.
После появления ребенка на свет, и при подозрении на наличие у него патологического поражения позвонковых структур, специалист помимо тщательного физикального обследования рекомендует провести инструментальные методики исследования – рентгенография, с обязательными функциональными пробами, а также КТ, МРТ.
Магнитно-резонансная томография
Помимо этого, обязательно проводится УЗИ исследование органов, особенно сердца и почек малыша, оценивается наличие функциональных отклонений в их деятельности. Консультации узких специалистов – кардиолога, нефролога, окулиста, отоларинголога — позволяет исключить тяжелые патологии, ведь малыш, как правило, с большим трудом формирует свои жалобы.
Лечение синдрома Клиппеля-Фейля
Тактика лечения синдрома Клиппеля-Фейля обязательно должна быть комплексной. Основной упор делается на такие мероприятия, как – курсы массажа, занятий ЛФК, различные физиопроцедуры. Они наилучшим образом способствуют улучшению тонуса в мышечных группах спины, улучшают локальный и общий кровоток, а также метаболизм в области патологии.
В случае появления стойких болевых импульсов и отсутствии эффекта от приема современных противовоспалительных препаратов и анальгетиков прибегают к оперативному вмешательству. В большинстве случаев вполне достаточно провести косметическую операцию – восстановить физиологическое расположение мышечных групп корпуса по отношению к области лопаток. Это позволяет многократно уменьшить дискомфорт в шее, несколько удлинить ее параметры, увеличить объем движений.
Первым делом необходимо обратиться к грамотному специалисту
Особо тяжелые варианты патологии требуют радикальных лечебных манипуляций, к примеру, моделирование структур позвоночника с помощью современных имплантов.
Прогноз во многом зависит от выраженности патологических изменений, наличия осложнений со стороны внутренних органов. Особенно неблагоприятен он при формировании дегенеративных процессов в позвонковых структурах.
