Синдром Клиппеля-Фейля

Обусловленная генетической предрасположенностью аномалия в строении шейных структур позвоночника, включающая значительное уменьшение их количества, а также сращение самих позвонков носит название синдром Клиппеля–Фейля.

У людей с подобной патологией визуально отмечается существенное укорочение шеи, и гораздо ниже расположенная линия роста волос. Чаще всего наблюдается комбинация с иными аномалиями формирования костно-мышечного скелета.

Частота выявляемости синдрома составляет всего 1 случай на 120 тысяч новорожденных малышей. Поэтому он отнесен к редким заболеваниям. Человек после проведения диагностических процедур и выставления адекватного диагноза, пожизненно состоит на учете и наблюдается у специалистов неврологического профиля.

Причины синдрома Клиппеля-Фейля

Поскольку синдром Клиппеля–Фейля — это генетически детерминированная патология, то она передается по наследству. Чаще всего выявляется у членов одной семьи, гораздо реже встречаются спорадические случаи.

Аномальное строение шеи закладывается у малыша внутриутробно, еще на эмбриональном этапе — за счет нарушения разделения шейных структур либо запаздывания момента их слияния при формировании.

Наиболее изученной представляется мутация в гене GDF 6, приводящая к дисбалансу синтеза белка, принимающего активное участие в формировании костного каркаса. Подобное генетическое отклонение может передаваться как аутосомно-доминантным, так и аутосомно-рецессивным образом. Специалисты рекомендуют в обязательном порядке проводить лабораторные тесты супругам, в чьей семье наблюдалась патология.

Имеется информация и о тератогенном воздействии отдельных факторов на организм женщины, ожидающей появление малыша на свет. К ним можно отнести крайне неблагоприятную экологическую обстановку, прием отдельных подгрупп медикаментов, профессиональные вредности.

Все это приводит к нарушениям в закладке структур двигательного аппарата ребенка, с нарушением процессов их формирования. Помимо этого, у малыша будут наблюдаться аномалии в развитии паренхиматозных органов, особенно почек, сердца и мочеточников.

Виды патологии

В практике специалистов заболевание Клиппеля–Фейля встречается достаточно редко. Однако принято выделять несколько его видов:

• С уменьшением физиологически правильного количества шейных сегментов – они к тому же срастаются, что визуально еще больше укорачивает область шеи. Подобная форма в дальнейшем затрудняет двигательную активность в позвоночнике.
• Формирование синостоза шейных структур – путем их сращения со структурами черепа. Человек вовсе утрачивает способность повернуть голову – из-за монолитного конгломерата, образованного позвонками и затылочной костью.
• Третий вид – комбинация из первых двух вариантов. Может присутствовать выраженный синостоз структур в поясничном, а также нижнегрудном отделах.

Достоверно выставить диагноз позволяют современные методы диагностики.

Симптомы синдрома Клиппеля-Фейля

Уже вскоре после появления малыша на свет родители могут отметить у него некоторые отклонения в формировании его позвоночника. Синдром характеризуют следующие проявления:

• чересчур короткий шейный отдел – визуальное впечатление, что голова у малыша буквально лежит на его плечах;
• существенное ограничение двигательной активности в шее – особенно страдает функция вращения;
• волосяной покров представлен намного ниже, чем у остальных детей, практически в области шеи.

Именно вышеперечисленные симптомы позволяют специалисту выставить предварительный диагноз, подтверждаемый затем диагностическими исследованиями. В 25–35% случаев у детей выявляются и иные признаки патологии:

• наличие сколиоза – патологического искривления позвоночника;
• визуально отмечаются крыловидные складки по поверхностям шеи;
• костный вариант кривошеи – когда голова существенно повернута набок, а мышечные группы отличаются повышенной слабостью;
• локализация лопаток крайне высока;
• существенное недоразвитие структур верхних конечностей, к примеру, большого пальца кисти;
• аномалии в нижних конечностях, к примеру, искривление структур голеней.

Подобные визуально заметные аномалии строения костного скелета малыша не представляют прямой угрозы для его жизни, как правило, не ограничивают физической или интеллектуальное развитие.

Гораздо опаснее сопутствующие аномалии во внутренних органах – сердечно-сосудистых или мочевыделительных структур:

• наличие незаращенного Боталлова протока;
• декстрапозиция аорты;
• сформировавшийся дефект межжелудочковой перегородки;
• аплазия почки;
• гидронефроз;
• эктопия мочеточников.

При тяжелом варианте патологии у малыша может и вовсе отсутствовать какой-либо внутренний орган – легкое, почка, мочеточник. Это самым негативным образом сказывается на функционировании всего детского организма.

Гораздо реже выявляются такие симптомы, как асимметрия структур лицевой области черепа, расщепление неба, а также глухота, косоглазие.

Диагностика синдрома Клиппеля-Фейля

Огромное значение придается своевременному выявлению предрасположенности у родителей к появлению у них малыша с синдромом Клиппеля–Фейля – еще на этапе планирования беременности. При негативном семейном анамнезе рекомендуется заранее посетить клинику, где проводятся подобные генетические исследования.

После появления ребенка на свет, и при подозрении на наличие у него патологического поражения позвонковых структур, специалист помимо тщательного физикального обследования рекомендует провести инструментальные методики исследования – рентгенография, с обязательными функциональными пробами, а также КТ, МРТ.

Помимо этого, обязательно проводится УЗИ исследование органов, особенно сердца и почек малыша, оценивается наличие функциональных отклонений в их деятельности. Консультации узких специалистов – кардиолога, нефролога, окулиста, отоларинголога — позволяет исключить тяжелые патологии, ведь малыш, как правило, с большим трудом формирует свои жалобы.

Лечение синдрома Клиппеля-Фейля

Тактика лечения синдрома Клиппеля-Фейля обязательно должна быть комплексной. Основной упор делается на такие мероприятия, как – курсы массажа, занятий ЛФК, различные физиопроцедуры. Они наилучшим образом способствуют улучшению тонуса в мышечных группах спины, улучшают локальный и общий кровоток, а также метаболизм в области патологии.

В случае появления стойких болевых импульсов и отсутствии эффекта от приема современных противовоспалительных препаратов и анальгетиков прибегают к оперативному вмешательству. В большинстве случаев вполне достаточно провести косметическую операцию – восстановить физиологическое расположение мышечных групп корпуса по отношению к области лопаток. Это позволяет многократно уменьшить дискомфорт в шее, несколько удлинить ее параметры, увеличить объем движений.

Особо тяжелые варианты патологии требуют радикальных лечебных манипуляций, к примеру, моделирование структур позвоночника с помощью современных имплантов.

Прогноз во многом зависит от выраженности патологических изменений, наличия осложнений со стороны внутренних органов. Особенно неблагоприятен он при формировании дегенеративных процессов в позвонковых структурах.

---